Spinal Musküler Atrofi (SMA) ve Rehabilitasyonu

SMA kalıtımsal bir grup hastalığın genel adıdır. Ön boynuz hücrelerinin ve şiddetli formunda da bulbus'taki motor nükleusların dejenerasyonu sonucu meydana gelen, iskelet kaslarında zayıflığa neden olan bir hastalıktır.

SPİNAL MUSKÜLER ATROFİ (SMA) VE REHABİLİTASYONU
SMA İlerleyici bir hastalıktır, motor nöron hastalığı olduğu için duyuyla ilgili bir  problem yoktur. Alt motor nöron hastalığıdır ve genellikle görülen bulgular: Reflekslerde azalma, kas zayıflığı ve hipotonidir. SMA sınıflara ayrılır.

Öncelikle 5. kromozomla ilişkiliyse SMN1, SMN2 VE Tip1 - Tip2 - Tip3 ve Tip4 olarak sınıflandırılır. SMN1 ve SMN2 geni ne kadar fazlaysa protein üretme şansı o kadar fazladır ve klinik olarak daha iyi seyir gösterir. 5.kromozomla ilişkiliyse SMARD ve Distal SMA olarak ikiye ayrılır. Distal SMA’da kasların distal kısımlarında etkilenim vardır. SMARD’da ise erken dönemde zayıflık meydana gelir. Hastalığın başlama yaşı herkeste farklılık gösterebilir. Klinik siddeti de aynı şekilde kişiden kişiye göre değişebilir.

SMA GÖRÜLME YAŞI

Görülme yaşı anne karnında, infantken, çocuklukta ve yetişkinlikte görülebilir. Klinik seyri birden çok faktör etkiler. Örneğin ne kadar erken başlarsa prognoz o kadar kötü seyreder. İlerleme hızı ve zayıflığın şiddeti de etkileyen diğer faktörlerdir. Tanı konurken genetik test yapılır. Hikayesi alınır ve fiziksel değerlendirme kapsamlı bir şekilde yapılır.

SMA’nın tiplerinde başlayacak olursak öncelikle SMA Tip1’ in (Werding Hoffman) başlangıç yaşı 0-6 aydır. Semptomlar anne karnında veya doğumdan sonraki 6 ay içinde görülmeye başlanır. Extremitelerini ve gövdeyi içine alan şiddetli hipotoni ve zayıflık vardır. Baş kontrolünü hiçbir zaman kazanamazlar ve desteksiz oturamazlar. Reflekslerde ciddi kayıp vardır. Kalça çevresindeki kslar omuz etrafındaki kaslara göre daha fazla etkilenir. Alt ext. ‘Kurbağa pozisyonu’ tipiktir. Solunum kasları ciddi olarak etkilenir bu yüzden erken dönemde bu çocuklarda diyafragmatik solunum görülür. Diyafram genişlemiştir. Buna Çan Deformitesi denir. Bulbar kaslarda da zayıflık meydana gelir. Emme refleksi azalır ve emse bile yutamaz. Ya burun ya da mide kanalından beslenirler. Ağlaması çok zayıftır. Tedavi programında pozisyonlama kas kısalığı ve limitasyon oluşmaması için çok önemlidir.

KAS ZAYIFLIĞI SMA DETAYI

Kas zayıflığı için kuvvetlendirme fizyoterapist tarafından pasif EHA şeklinde yapılır. Kas testi yapılmaz, graviteye karşı hareketlerine bakılır. Motor gelişim basamakları takip edilir. Pulmoner değerendirmesi isegözlem ve dinleyerek yapılır. Bu tip SMA’da prognoz kötüdür. Çoğunlukla 2 yaş öncesinde ölüm görülür. Beslenme sırasında besin aspirasyonu ve tekrarlayan respiratuar enfeksiyonlar genellikle ölüm nedenidir.

SMA Tip2, 18 ayda başlangıç gösterir. Klinik şiddet SMA1’e göre daha iyidir. Desteksiz oturabilirler, baş kontrolü vardır ama yürüyemezler. Alt ext. üst extremiteye göre ve proximal kaslar distal kaslara göre daha fazla etkilenim gösterir. Ambulasyon olmdığı için tekerlekli sandalyeye bağımlıdırlar. Uzun süre tekerlekli sandalyede oturmaya bağlı eklem kontraktürleri, kas kısalığı ve skolyoz görülebilir. Eğer düzgün oturma pozisyonu ayarlanmazsa skolyoz ilerler ve cerrahi gerektirir. Skolyoz derecesi için eğer 15-20 dereceden azsa takip verilir.

15-20 dereceden fazlaysa torasik ortez ve takip verilir. 50 dereceden fazlaysa cerrahi düşünülür. Solunum kaslarının etkilenimine bağlı olarak hastanın klinik seyri farklılık gösterir. 2 yaş sonrasından yetişkinlik döneme kadar yaşamlarını devam ettirebilirler. Değerlendirmede kilo önemlidir, fazla kilo fonksiyonel yetenekte gerilik yapabilir ve solunum fonksiyonlarını olumsuz etkiler. Skolyoz, performans testi, ortez değerlendirmesi, kısalık ve kas test, EHA ve yaşam kalitesi değerlendirilir. CHOP testi SMA için özel geliştirilmiş bir testtir.

SMA Tip3, 18 aydan sonra, 3 yaşından önce veya sonra meydana gelir. Motor gelişim basamaklarında gerilik olsa da bağımsız yürüyebilirler. Sık düşme, yerden kalkmada zorluk yaşayabilirler. yüzde 25’inde baldır kaslarında hipertrofi görülür. Ellerde sık olarak tremor görülür ve zeka düzeyleri normaldir.

SMA Tip4, yetişkinlik çağında başlar. Aniden görülür ve yavaş ilerler. Fizik tedavide yürüme analizi yapılabilir. Yaşam kalitesini arttırıcı egzersizler ve performans testleri verilebilir.

Tedavisinde hastalığı ortadan kaldıran bir ilaç yoktur.